Malattia rara ai vasi sanguigni

Ecco la storia del piccolo paziente di 6 anni curato a Niguarda per una malattia sconosciuta che colpisce i vasi sanguigni rendendoli fragili e a rischio rottura in diversi punti del corpo.

Il piccolo M. è di origini tunisine e il caso è più unico che raro.
I suoi vasi sanguigni, infatti, a causa di un difetto vascolare non si sono formati in maniera corretta.

Si ipotizza una sindrome genetica, ma i test dicono che non è così. Si ricerca la causa e una strategia per intervenire, tanto che sul suo caso dibattono tutti i più importanti chirurghi vascolari riuniti in un convegno nazionale.

C’è chi propone un’ipotesi, chi un’altra. Ma come in tutte le circostanze eccezionali non ci sono certezze e ricette standard già pronte. Intanto, però, i mesi passano e bisogna trovare una strategia per intervenire. L’anomalia, infatti, ha portato alla formazione di diversi aneurismi, che giorno dopo giorno si accrescono e che in caso di rottura potrebbero portare a emorragie potenzialmente letali. 

Al problema della causa sconosciuta si aggiunge anche quello della praticabilità degli interventi necessari. Il centro dove ha iniziato ad essere seguito, specializzato in pazienti pediatrici, non si sente sufficientemente pronto. Così il caso viene proposto a Niguarda, dove si studia l’approccio migliore e si decide di scendere in sala operatoria per dare un futuro al piccolo.

Gli aneurismi individuati con gli esami erano 5, uno interessava i vasi del braccio, due più piccoli erano localizzati a livello del ginocchio, uno di grosse dimensioni interessava l’aorta, infine un’altra dilatazione minacciava l’arteria vertebrale alla base del collo.
Sono meno di 30 i casi analoghi su cui si è intervenuti in tutto il mondo”.

A Niguarda si procede per fasi e con un approccio multidisciplinare che vede la collaborazione tra i chirurghi vascolari, lo staff dell’anestesia e rianimazione 3, i chirurghi pediatrici, i radiologi interventisti, i cardiologi pediatrici e l’anatomia patologica. Il primo intervento, realizzato dai chirurghi vascolari, è servito a correggere l’aneurisma del braccio, talmente grande che sotto la pelle del bambino appariva come una grande massa pulsante. Poi è la volta di mettere al riparo dal rischio di rottura la dilatazione alla base del collo. Per farlo si opta per una procedura mini-invasiva condotta dai radiologi interventisti, che grazie ad un catetere introdotto dall’arteria femorale, riescono ad escludere l’aneurisma dalla circolazione.  

Poi è di nuovo la volta dei chirurghi vascolari che in un intervento molto delicato sostituiscono il tratto di aorta addominale malata con una protesi sintetica. L’intervento è andato a buon fine, c’è stato solo un imprevisto nel post-operatorio: la pressione del bambino, infatti, registrava valori molto alti.
Fortunatamente grazie ad una terapia farmacologica messa a punto dai cardiologi pediatrici i valori ritornano nella norma.