SCLEROSI TUBEROSA: la storia di Linda

Si tratta di una malattia rara sistemica trasmessa geneticamente, ma a volte dovuta a mutazione spontanea. Attualmente si pensa che due  differenti geni compromettano i processi di regolazione della crescita e della differenziazione cellulare

 

A tu per tu con i pazienti

A parlare della malattia questa volta non è il paziente, ma la sua mamma: perché Linda ha solo 4 anni e mezzo.

Ma la bambina sa di essere malata?

Linda è ancora piccola, non abbiamo ancora avuto il modo di spiegarle la sua malattia. E poi non ha ancora avuto crisi epilettiche perciò fa una vita normalissima: va all’asilo, a nuoto, gioca con gli altri. E se fa i capricci viene sgridata come tutti i bambini: io e mio marito abbiamo cercato di non metterla mai sotto la campana di vetro.
Prima o poi dovrete spiegarle la sua malattia e metterla di fronte alle eventuali complicanze.
Sì, so che dovremo iniziare a spiegarglielo quando inizierà le elementari e poi avvisare gli insegnanti, i compagni di classe…Ci penseremo al momento. Una cosa fondamentale che abbiamo imparato in questi anni è pensare al problema solo quando si presenta e non prima.

Quando avete scoperto che la bambina era affetta da questa malattia?

Al nono mese di gravidanza: tramite l’ecografia si è visto che la bambina aveva dei rabdomiomi al cuore e già quello fu un segnale d’allarme. La diagnosi della malattia è arrivata solo dopo la nascita, quando i medici notarono altri segnali che definivano la sclerosi tuberosa. Linda aveva un mese.

Come ha reagito?

Al momento non ci sembrava possibile. Ci siamo un po’ allarmati all’idea che potesse avere crisi epilettiche e problematiche psicomotorie e cerebrali. I medici ci hanno informati al meglio, ci sono stati vicini a livello psicologico e pratico e ci hanno sempre detto di non pensare al dopo perché il quadro clinico poteva evolversi in meglio. E così è stato fortunatamente.
Linda ora sta bene.

La situazione è stazionaria o temete dei peggioramenti?

Ci hanno detto che dal punto di vista motorio e cerebrale non può peggiorare, nel senso che tutto quello che ha acquisito finora, tipo camminare e parlare, non può più perderlo. Rimane da tenere sotto osservazione perché ha dei tuberi in testa che potrebbero ingrandirsi e dare idrocefalia.

Avete un’altra figlia. Come cambia il rapporto genitore-figlio di fronte alla malattia?

Penso che migliori anche nei confronti della figlia maggiore. Con l’idea di non far percepire le nostre preoccupazioni alla bambina più grande io e mio marito ci siamo sempre detti di non fare differenze. Trattiamo Linda come la sorella e questo ci aiuta a crescerla da bambina non malata. Devo dire che sembra che sia andata bene.