SINDROME DI BARTTER-GITELMAN: la storia di Marco

E' una malattia genetica che interessa il rene dove il meccanismo danneggiato è quello che consente di riassorbire i sali minerali dopo il filtraggio del sangue a monte dell’escrezione delle urine.

 

A tu per tu con i pazienti

Marco ha 32 anni e da più di 20 convive con la sindrome di Gitelman. 

 

Quando è venuto a conoscenza della malattia?

Durante una tonsillite a 8 anni sono stato portato al pronto soccorso di Niguarda perché avevo dei crampi molto forti alle mani. Tutto è iniziato con un leggero formicolio, nel giro di poche ore la contrazione mi impediva di muoverle. Avevo dei dolori molto forti e ricordo che anche i medici non sapevano cosa potesse essere.
Mi fecero la puntura lombare per la rachicentesi, sospettando fosse meningite.
Poi le flebo di potassio e magnesio e le mani che si sbloccano… come per magia.

 

…poi la diagnosi, qual è stata la sua reazione?

Ero piccolo per capire, ma ricordo che lo spavento dei miei genitori nell’apprendere che il loro figlio era affetto da una malattia rara. Fortunatamente la diagnosi iniziale di sindrome di Bartter, più grave, è stata poi corretta in sindrome di Gitelman. Da allora ogni volta che avevo febbre o stavo male per vomito o diarrea sapevo che recandomi al pronto soccorso le flebo mi avrebbero sbloccato. All’ansia della prima volta si sostituiva una certa tranquillità.

 

Oltre le flebo per le emergenze a che tipo di terapie si è sottoposto?

Inizialmente prendevo degli integratori di sali minerali, che però avevano un effetto alcalinizzante sul pH del sangue.
Dal ’93 ho iniziato con l’aldactone. Ero in vacanza con i miei in montagna e ed ero stato colto da una di queste crisi. Nel pronto soccorso dell’ospedale più vicino mi hanno prescritto questo diuretico che continuo a prendere tutt’ora due volte al giorno.

 

Capitano ancora adesso questi episodi e come incide la malattia sul suo stile di vita?

No, recentemente mi è capitato di avere nausea e vomito ma senza incorrere nella crisi, penso grazie alla terapia coi farmaci. Per quanto riguarda il mio stile di vita mi sento un ragazzo normale, lavoro otto ore al giorno, faccio sport, esco con gli amici… Mi sento alla pari dei miei coetanei, devo solo ricordarmi di prendere il farmaco due volte al giorno e di sottopormi al “tagliando annuale”.

 

Com’è l’assistenza che ha trovato in ospedale?

Molto soddisfacente. Ormai quando vengo per i controlli tutto lo staff, dai medici agli infermieri, mi conosce. Vengo qua da quando avevo 8 anni per me è come una seconda famiglia, in cui mi trovo a mio agio.