INFORMATIVA SULLO SCREENING DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE DEL PRIMO TRIMESTRE (BI TEST/TEST COMBINATO)

La maggioranza delle gravidanze esita nella nascita di un neonato sano. Esiste tuttavia una probabilità di circa l’1% che il feto possa presentare un’anomalia dei cromosomi, tra cui le più frequenti sono la trisomia 21 (sindrome di Down), 18 (sindrome di Edwards) o 13 (sindrome di Patau).

L’unico modo per sapere con certezza se il feto presenta queste o altre malattie cromosomiche è quello di sottoporsi ad un esame diagnostico per la determinazione del cariotipo fetale come la villocentesi (che si può eseguire dalla 11 settimana), e l’amniocentesi (dalla 16 settimana). Si tratta comunque di esami invasivi, che comportano un rischio. È quindi importante riservare queste procedure a casi specifici.

In altri situazioni si possono utilizzare i cosiddetti test di screening, che pur non fornendo la certezza rispetto alla diagnosi di trisomia 21 o di altri difetti cromosomici più rari, permettono tuttavia di calcolare con ragionevole accuratezza il rischio specifico di ogni donna di avere un bambino affetto da tali sindromi.