Genetica medica
STAFF: ACHILLE Valentina, DE CANAL Gabriella, MAURI Lucia, MOSCA Lorena, PINTARELLI Giulia, SORIANI Silvia
CENTRO MULTIDISCIPLINARE: Cancer Center
TEL SEGRETERIA: 02 6444.2803
MAIL SEGRETERIA: geneticamedica@ospedaleniguarda.it
La Genetica Medica di Niguarda esegue test diagnostici citogenetici e molecolari, consulenze genetiche per tutte le aree specialistiche, sia nell'ambito delle malattie rare costituzionali e oncologiche, sia nella suscettibilità a malattie comuni e per tutte le fasce di età, con particolare capacità di trattare casi complessi e in stretta collaborazione con le altre branche clinico-chirurgiche e di laboratorio dell’Azienda e di altri Enti.
Il Settore di Genetica Molecolare tratta le seguenti principali malattie genetiche:
• Albinismo oculocutaneo e diagnosi differenziali
• Angiomi Cavernosi Cerebrali Multipli
• Anomalie cromosomiche di numero e struttura
• Cataratta Congenita
• Demenza Fronto-Temporale
• Ectopia Lentis isolata e sindromica
• Febbri periodiche autoinfiammatorie familiari
• Glaucoma Congenito
• Neoplasie Endocrine Multiple e feocromocitomi
• Neurofibromatosi
• Omocistinuria
• Pancreatiti ricorrenti
• Predisposizione ereditaria a neoplasie della mammella, dell’ovaio, del pancreas e della prostata
• Sclerosi laterale Amiotrofica
• Sindrome di Lynch
• Sindrome di Marfan e altre connettivopatie associate ad aneurismi e dissecazioni arteriose
• Sindrome di Noonan e altre Rasopatie
• Sindrome di Wilson
• Sindromi di Ehlers-Danlos
• Sordità eredo-familiare
• Teleangectasia Emorragica familiare (malattia di Rendu-Osler-Weber)
Il settore di Citogenetica effettua indagini nei seguenti campi:
• Citogenetica oncoematologica (patologie ematologiche sia acute sia croniche, valutazione di chimerismo post-trapianto, su campioni di midollo osseo e/o sangue periferico);
• Citogenetica costituzionale prenatale (villi coriali, liquido amniotico) e postnatale (sangue periferico, fibroblasti).
• Avvalendosi di tecniche di citogenetica molecolare con metodica di ibridizzazione in situ fluorescente (FISH) è in grado di valutare la presenza di alterazioni specifiche in patologie oncoematologiche e riarrangiamenti submicroscopici (sindromi da microdelezione).
Il settore di Genetica Clinica esercita la propria attività nei seguenti ambulatori specifici:
• Consulenza genetica cardiovascolare (cardiomiopatie, malattie aritmiche ereditarie)
• Consulenza genetica riproduttiva (infertilità , rischio preconcezionale, valutazioni prenatali)
• Consulenza genetica oncologica (sindromi da predisposizione a tumori)
• Consulenza genetica ai familiari di persone con malattie genetiche (ricerca varianti genetiche mirate/familiari)
I medici genetisti svolgono inoltre consulenze interne per pazienti ricoverati nei reparti dell’Ospedale. Nell’ambito della Rete Malattie rare, viene emessa Certificazione di diagnosi per le condizioni per le quali l’Ospedale Niguarda è presidio di riferimento.
Prenotazione delle Visite di Genetica Medica
È necessario disporre di richiesta del medico per “Prima Visita di Genetica Medica (89.7B.1)”:
• Per consulenze in ambito preconcezionale, prenatale, test genetici per infertilità di coppia, trombofilia, test del portatore per Fibrosi Cistica: prenotazione tramite il Call Center regionale 800638638
• Per altri tipi di consulenze genetiche: contattare il numero 02/64442803 dal lunedì al venerdì dalle ore 12:00 alle ore 13:00.
Esecuzione di Test Genetici
Per l’esecuzione di test genetici è necessario:
• Accedere a Centro Prelievi Ospedaliero di Niguarda tutti i giorni da Lunedì a Venerdì non festivi, salvo chiusure programmate (vedasi collegamento) negli orari tra le 9:00 e le 10:30
• Presentare richiesta SSN redatta da medico specialista in genetica medica o in branca attinente al test richiesto (non è accettabile richiesta del Medico di Medicina Generale).
• Presentare Consenso Informato per Test Genetici compilato e firmato dal medico prescrittore e dal paziente.
• Si segnala che i prelievi per analisi del cariotipo su sangue periferico di eseguono solo il lunedì e il venerdì.
In caso di esame prescritto dallo Specialista di branca (non Genetista), è necessario che sulla prescrizione vi sia anche la prestazione “Consulenza Associata al Test Genetico G9.01. Prima del prelievo di sangue gli Specialisti in Genetica Medica della Struttura forniranno informazioni sul test, inclusi risultati attesi, inattesi, limiti dell’analisi, modalità di ritiro del referto.
Non è necessaria la prenotazione.
