Genetica medica
STAFF: MAURI Lucia, MOSCA Lorena
CENTRO MULTIDISCIPLINARE: Cancer Center
TEL SEGRETERIA: 02 6444.2803
MAIL SEGRETERIA: geneticamedica@ospedaleniguarda.it
Il laboratorio di Genetica Medica fornisce il supporto diagnostico necessario per determinare la causa delle patologie a componente familiare. Questo garantisce al paziente un servizio più completo grazie alla consulenza genetica, spesso affiancata da quella psicologica, per una diagnosi preventiva all'interno della famiglia. Questo tipo di approccio permette, quindi, al medico di intervenire con percorsi terapeutici specifici ancor prima che la malattia si manifesti, con interventi precoci, sia di carattere farmacologico che chirurgico, per evitare le complicanze derivanti da un aggravamento della patologia.
Principali patologie e trattamenti:
Si realizzano test diagnostici per oltre 30 patologie (la metà di queste sono malattie rare, per cui il laboratorio è centro di riferimento), tra le quali: albinismo oculocutaneo (percorso di diagnosi multidisciplinare specifico), angioma cavernoso, cerebropatia autosomica dominante, omocistinuria, difetti del tubo-neurale, spina bifida, febbre mediterranea familiare, fibrosi cistica, genetica oculistica(glaucoma primario), sordità, mutazioni genetiche, neoplasie endocrine, poliposi, sclerosi laterale amiotrofica.
L'attività di consulenza e di diagnostica molecolare si realizza secondo due diverse modalità.
- La consulenza genetica semplice o collegata al test genetico: può interessare la fase preconcezionale, prenatale o postnatale. Si tratta di un colloquio informativo con anamnesi clinica, ricostruzione dell'albero genealogico, eventuale esecuzione di test genetici diagnostici o test genetici prenatali. Il tutto accompagnato da una valutazione del rischio riproduttivo collegato alla diagnosi di una malattia nota.
- La consulenza genetica complessa, che si realizza attraverso diverse fasi: anamnesi e visita finalizzate alla diagnosi, interpretazione di indagini strumentali e/o di laboratorio, prescrizione di eventuali indagini suppletive e/o test genetici, relazione sul rischio di occorrenza e/o ricorrenza, prognosi, possibilità di trattamento e di prevenzione, programma di follow-up. Si avvale della collaborazione di più professionisti interni o esterni all'ospedale.
Tecnologie:
Il laboratorio è dotato di completa automazione: sequenziatore automatico a 48 capillari, software di analisi altamente specializzati, strumentazione automatizzata per l'identificazione di mutazioni note, estrattore di DNA automatizzato, robot per l'automatizzazione completa del processo che parte dalla provetta originaria di sangue e arriva fino alla sequenza di DNA.
Linee di ricerca:
E’ in continuo sviluppo l’attività di ricerca per identificare i geni che causano le patologie. Le principali aree di studio riguardano l’ambito ematologico, neurologico, oculistico e audiologico.
La struttura è inoltre convenzionata con tutti gli atenei di Milano per le attività di formazione come tutor universitario.
Aree di eccellenza:
Il Laboratorio di Genetica Medica è centro di riferimento:
- nazionale per glaucoma primario congenito
- regionale per screening mutazioni fibrosi cistica
- regionale per sordità genetica (Cx26, Cx30, Mit)
- regionale per angioma cavernoso.
