安琪儿综合征（SA）是一种由基因变异引起的疾病，大多数病例为非遗传性的。婴儿在出生时看起来完全健康，但在随后的婴儿期便显现出迹象，婴儿可被诊断出安琪儿综合征；婴儿会长大，但无法说话，有严重的认知和运动困难，常常伴有使其衰弱的癫痫发作。不仅如此，安琪儿综合征患者通常非常欢快，爱笑，喜欢肢体接触。 安娜，5岁双胞胎马蒂亚和加亚的母亲，为人亲切友善，两个孩子都患有安琪儿综合征。
一岁半左右时，他们不会走路，没有任何类似的行为，也不会说话。儿科医生说这些都是正常的，问题只是懒惰。但是我和我的丈夫希望有进一步的了解，我们而为此奔走。
我们去了神经精神科，在那里孩子被确认存在延迟，给了我们两种建议：一种是康复性治疗，一种是检查。经过一系列的化验，医生开始怀疑是安琪儿综合征，在进行基因检测后，怀疑得到证实。
他们可以自已活动，甚至是骑自行车，爬楼梯，但是比较费力。睡眠不太好，常常在夜晚醒来。
其他的父母给孩子使用药物，我却比较抵触。现在我们开始给他们服用一些褪黑素，看看效果怎么样，会不会有效。和所有人一样，在对抗疾病的“战役”中，我们每天都生存了下来。
男孩有一天发作了3次，而今一直在接受药物治疗，再未发作过。女孩发作过一次，但检查发现只是偶发性的，不会成为问题。但两个孩子都需要每6个月进行一次检查。最近，我们发现了一个脊柱侧凸综合症协会，因此我们想在这方面也做些检查。
一得知诊断，我们就开始了一种通过图片进行的相互交流。他们有一个册子，专门为他们制作，他们得随身带着。比如，要告诉我们他们想玩什么游戏，他们就指指相应的图片。
有安琪儿综合征组织（ORSA），我们一直参加它们的活动。有时会参加由患者协会组织的、向父母开放的会议，有世界级的安琪儿综合征专家和医生出席。在脸书上有在线页面让父母们能保持联系。听取看法、交换想法非常有用。总有其他人和你处于相同的情况，他们帮助你在这条艰难的道路上前行，明白这一点非常重要。希望有朝一日科学研究能够治疗这种罕见的疾病。
这是一种能够造成微梗塞的自体免疫性疾病，会对多个器官造成损伤。 该疾病实际上非常罕见，每年在意大利的新增病例数量非常小，每百万人中出现2.5-7例。 目前对于产生原因和病理机制尚不清楚，但可确定这是一种自体免疫性疾病，因此我们免疫系统的某些部分会攻击自身体内“被误认为是敌人”的某些结构。 卡门，45岁，是两个孩子的母亲。先是哮喘，而后是查格·施特劳斯式综合征，给她带来了许多痛苦，在夜晚几乎难以入睡。
大约一年半以前，度假归来我发现了最初的症状。开始是左脚的大拇指失去知觉，在之后的一个星期里全身出现疼痛，特别是手和脚疼痛异常，我无法入睡。那时我去了急救中心，在那里医生决定让我在神经科住院（从最初的症状到这时已有10天的时间）。
住院期间，我做了各种检查，但所有的结果都是阴性。而与此同时我的视力越来越差，10天之后状况简直糟糕透了，我的手没法动，我没法行走，而到那时为止我已经20天没有睡过觉了，我失去了自理的能力，没法照顾自己。最后医生们决定让一位风湿病医师看诊。他发现我患上了一种罕见的疾病，这让我们沮丧至极。我的丈夫四处寻找优秀的治疗中心，最终我们选择来到Niguardia医院。在这里，Schroeder医生对我们给予了亲切的关怀，用精湛的医术为我医治。
我每天必须口服可的松和免疫抑制类药物，服用的剂量比第一年少了很多。
治疗对我的恢复起到了至关重要的作用，但物理治疗的作用也不容忽视。通过精神意识方面的康复（在另一家医疗机构内进行），我恢复了曾丧失的自理能力，我的生活几乎恢复到了正常。如今我的状态总体挺好，在运动感觉方面仍有不足，日常生活中最使我感到虚弱的就是脚的疼痛。
每个月我都要到医院查血，主要监控嗜酸性粒细胞的情况，还有就是了解治疗所产生的副作用，根据每一次的结果决定还需要哪些其他的检查。
ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda
Piazza Ospedale Maggiore, 3
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