Истории наших пациентов

СИНДРОМ АНГЕЛЬМАНА: история Анны

Синдром Ангельмана (SA) представляет собой редкое заболевание, обусловленное мутацией ген, которое в большинстве случаев не является наследственным. Дети при рождении кажутся совершенно здоровыми, но затем в первые годы жизни ребенка болезнь начинает давать свои сигналы, таким образом, малыши, которым диагностируется синдром, растут, но не могут говорить, имеют значительные трудности двигательных и умственных способностей, часто страдают эпилептическими кризисами. Но несмотря на это, “дети ангельмана” очень веселые, часто смеются, им нравится физический контакт. Анна, мама Маттии и Гаи, двух близнецов возрастом 5 лет, очень ласковых, страдающих синдромом Ангельмана.

Когда появились первые признаки заболевания?

Когда им было около полутора лет: они не ходили, не общались, не говорили. Педиатры говорили, что все нормально и проблема только в их ленивости. Но мы с мужем предпочли проанализировать проблему глубже и пошли по нашему пути.

Когда был поставлен диагноз?

Мы обратились к нейропсихиатру, который подтвердил нам наличие задержки в развитии и порекомендовал два пути: первый реабилитационный, а второй исследовательский. После некоторых анализов появилось предположение о синдроме Ангельмана, который затем был подтвержден генетическим анализом.

Сегодня как себя чувствуют дети?

Они достаточно хорошо двигаются, даже ездят на велосипеде, поднимаются по лестнице, хотя и с трудом. У них есть нарушения сна, часто просыпаются ночью.

Можно что-то сделать?

Другие родители используют лекарственные препараты. Я же пока воздерживаюсь. Сечас мы начали давать им немного мелатонина, посмотрим, как будет дальше… если это может помочь. Как и во всем, “борясь” с болезней, живем день за днем.

У них бывают эпилептические кризисы?

У него бывали по 3 кризиса в день, затем они перестали, благодаря лекарственной терапии, которую он проходит и сейчас. У нее до сегодняшнего дня был один кризис, но исследования показали, что это был изолированный случай, она не должна страдать ими. В любом случае, для обоих необходимы контроли каждые 6 месяцев. Недавно была обнаружена взаимосвязь синдрома со сколиозом, поэтому и в отношении этого они находятся под контролем.

А в общении?

Как только мы узнали диагноз, мы начали программу альтернативного общения через изображения. Поэтому у них есть специальная тетрадь, которую они должны иметь всегда при себе. Например, чтобы сказать, во что они хотят играть, они указывают соответствующий рисунок.

Существует ли ассоциация пациентов, в которую вы обращались?

Есть ORSA (Организация синдрома Ангельмана), и мы принимаем участие в их инициативах. Мы участвовали в конференции, организованной ассоциацией и открытой для родителей, в которой принимали участие врачи и международные специалисты по данной патологии. Кроме того, он-лайн есть страница face book, которая служит для общения с другими родителями. Она полезна для обмена мнениями. Важно осознавать, что есть другие люди, находящиеся в такой же ситуации, это помогает идти вперед на этом сложном пути с надеждой, что когда-нибудь исследования помогут найти лечение этого редкого заболевания.

СИНДРОМ ЧАРГА-СТРОССА: история Кармен

Аутоиммунное заболевание, провоцирующее микроинфаркты. Затрагивает различные органы. В действительности, данная патология очень редкая и каждый год новых случаев в Италии очень мало, от 2,5 до 7 на миллион жителей. До сих пор неизвестны причины и механизмы, ясно, что это аутоиммунное заболевание, поэтому некоторые компоненты нашей системы защиты атакуют структуры нашего организма, “признанные недругами”.

Кармен 45 лет, мама с двумя детьми. Сначала астма, а затем синдром Чарга-Стросса, которому сопутствуют сильнейшие боли ночью, не позволяющие даже cпать.

Когда и какие первые признаки заболевания?

Приблизительно полтора года назад при возвращении из отпуска появились первые симптомы, я начала терять чувствительность большого пальца левой ноги и в течение недели появились боли во всем теле, в большей степени, в руках и ногах, не позволяющие даже спать. Я обратилась в пункт скорой помощи и они приняли решение о госпитализации меня в отделение неврологии (спустя 10 дней с момента появления первых симптомов).

Сколько времени понадобилось и как был поставлен диагноз?

В ходе госпитализации мне были сделаны различные анализы, но все с отрицательным результатом, в то время как мне было все хуже, спустя десять дней мое состояние было ужасным, я не могла передвигать одну руку и не могла больше ходить, без учета того, что я не спала уже 20 дней, я утратила мою автономность и самостоятельность. Наконец, было принято решение обратиться к ревматологу, который и поставил диагноз. Новость о том, что у меня редкое заболевание, привела меня в уныние. Мой муж старался найти лучшие центры, и мы решили обратиться в больницу Нигуарда. Здесь я познакомилась с доктором Шроэдер, который обладает необычайной человечностью и высоким уровнем компетенции.

Сегодня Вы находитесь на лечении, какие лекарственные препараты Вы должны принимать и как часто?

Я должна ежедневно принимать кортизон и орально иммунодепрессанты в значительно меньших дозах по сравнению с первым годом.

Благодаря терапии, вы полностью восстановились?

Терапии оказали превосходное воздействие для моего восстановления, но не менее важной была и физиотерапия. Благодаря нейрокогнитивной реабилитации (примечание: которая проводилась в другой структуре), я восстановила утраченную автономность и вернулась к нормальной жизни. Сегодня мое состояние достаточно хорошее, хотя имеются двигательно-сенситивные проблемы, но самой большой сложностью для меня в повседневной жизни являются боли в ногах.

Как часто Вы проходите контроли?

Раз в месяц в больнице сдаю анализы крови для контроля, в большей спепени, динамики эозинофилов, но также побочных эффектов, обусловленных терапиями, на основе результатов каждый раз принимается решение о других анализах .